• 1
  • 2
  • 3
  • 8

Rett Sendromu

Daha çok kız çocuklarında görülen bir sendromdur. Doğum öncesinde ve doğumdan sonraki ilk beş ay içerisinde çocuk normal gelişim gösterir. Rett Sendromu olan çocuklarda doğumdan sonraki ilk beş aydan sonra Yaygın Gelişimsel Bozukluk belirtileri görülmeye başlanır.

5 ay ve 48 aylık dönemler arasında çocuğun kafa gelişimi yavaşlar. 5 ila 30'uncu aylar arasında daha önceden kazanılmış olan istemli el, kol hareketleri kaybolur. Epilepsi nöbetlerine benzer nöbetler görülebilir. Bozukluğun başlangıcını izleyen ilk birkaç yıl içinde çevreye olan ilgi azalmaya başlar. Vücut ve gövde hareketlerinin koordinasyonu bozulur. Amaca yönelik olmayan tekrarlayıcı hareketler ortaya çıkar.

Bunlar;

  • Ellerini göğüs hizasında tutup oğuşturma,

 

  • Ellerini yalama,

 

  • El çırpma,

 

  • Eli ağza sokma,

 

  • El bükme,

 

  • Diş gıcırdatma,

 

  • Hava yutma, hava verme,

 

  • Ani gülme ve ağlama atakları.

 

Ayrıca Rett Sendrom'lu çocuklarda uyku problemleri, skolyoz (bel kemiğinin "s" şeklini alması), küçük ayaklar, göz kontağı olmaması, büyümede gecikme, EEG'de anormallik, bacakları geniş açarak yürüme gibi bozukluklar görülür.

Kazanılmış olan sosyal davranışlar kaybolur. Sosyal ilgi ve becerileri giderek yavaşlar. Alıcı ve ifade edici dil gelişimlerinde ileri derecede bozukluklar ortaya çıkar. Söyleyebildiği hece ve seslerin kaybolduğu gözlenir. Zihinsel alanlarda ileri derecede bozukluklar ortaya çıkar. Bu bozukluklar kalıcı ve ilerleyicidirler.

 

Rett Sendromu 4 evreden oluşmaktadır.

1.EVRE

Başlangıç evreside denir. Rett Sendromu belirtilerinin görüldüğü veya şüphelenildiği evredir. 5 aydan 1.5 yaşa kadar olan dönemdir. Bebeğin göz kontağı kuramaması, çevresine olan ilgisinin azalması, kafa gelişiminde yavaşlama ve motor becerilerde gerileme görülür.

2.EVRE

Bu evre 1.5 ile 4 yaşa kadar sürebilen bir dönemdir. Tekrarlayıcı el hareketleri artar. Bu dönemde solunumda bozukluklar ortaya çıkar. Nefes tutma, hava yutma gibi belirtiler göze çarpar. Yürümede dengede bozukluklar vardır. Sosyal becerileri kaybetmenin yanı sıra otistik özelliklerde görülür.

3.EVRE

Bu evre 2 ile 10 yaşa kadar sürebilen bir dönemdir. Motor gelişimdeki bozukluklar artmıştır. Ağlama, huzursuzluk, sinirlilik gibi davranışlarda azalma görülür. Nöbetler artar, bir çok Rett Sendrom'lu çocuk hayatının çoğunu bu evrede geçirebilir.

4.EVRE

5-15-25 yaşları arasında yaşanan bir dönemdir. Genellikle 10 yaşından sonra başlar. Bazı rett sendromlu çocuklar hiç yürüyememişken, bazıları ise yürümeyi bırakırlar. Tekrar edilen hareketlerde azalma görülebilir. skolyoz göze çarpar. Gözünü dikip bakma özelliği devam eder. Bu çocuklarda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.

 

TEDAVİ VE BAKIM

Rett Sendromlu çocuklarda yapılan tedavilerde fizik tedavi, beslenme (diyet) tedavisi, Ca+Folinat tedavileri kullanılmaktadır.

 

Diyet Tedavisi: Rett Sendrom'lu çocuklarda iç alerjik, saklı alerjik durumlar ortaya çıkabilir. Bazı iç organlarda tahribata rastlanabilir. Bu sebeplerden dolayı bu çocukların beslenmesinde doktorlarla işbirliği içerisinde olunmalıdır. Ayrıca Folikasit tedavisi de kullanılmaktadır.

Verilecek eğitim ile ergenlik dönemine doğru sosyal iletişimde düzelmeler olabilir.